متلازمة داون_ اسباب، الاعرض والعلاج

ما هي متلازمة داون؟

تعد متلازمة داون حالة وراثية تحدث نتيجة لخلل في عدد الكروموسومات في خلايا الجسم. بالنسبة للإنسان، يوجد 23 زوجًا من الكروموسومات في كل خلية، نصفها موروث من الأب والنصف الآخر من الأم.

في حالة متلازمة داون، يكون لدى الشخص نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 في بعض أو جميع خلايا الجسم، مما يعني أن كل خلية تحتوي على 47 كروموسومًا بدلًا من 46. هذه الزيادة تؤدي إلى تغيرات في نمو وتطور بعض أجزاء الجسم والدماغ.

 

أنواع متلازمة داون

 

هناك ثلاث أنواع رئيسية لمتلازمة داون:

 

• التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21)

يعتبر هذا النوع الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون، حيث يحدث في حوالي 95٪ من الحالات في هذا النوع يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية في جسمه بدلاً من نسختين.

 

• الانتقال الصبغي (Translocation 21)

في هذا النوع، يكون لدى الشخص نسختان من الكروموسوم 21 ولكن جزءًا من الكروموسوم 21 ينتقل إلى كروموسوم آخر وهذا يعني أن الشخص يحمل مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 في خلاياه.

 

• الفسيفسائية (Mosaicism 21)

هذا النوع نادر جدًا، وفيه يكون لدى الشخص بعض الخلايا التي تحتوي على نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21 وبعض الخلايا الأخرى بها نسختين طبيعيتين فقط.

 

لا يمكن تحديد نوع متلازمة داون فقط من خلال الأعراض، حيث تكون أعراض الأنواع الثلاثة متشابهة للغاية. ومن الممكن ألا تظهر الأعراض بوضوح عند الشخص الذين يعاني من متلازمة داون الفسيفسائية بسبب وجود عدد أقل من الخلايا التي تحمل الكروموسوم الإضافي.

أسباب حدوث متلازمة داون

 

ليس هناك سبب محدد لحدوث متلازمة داون، فهي ناتجة عن خطأ عشوائي في تقسيم الخلايا أثناء تشكيل الجنين. ومع ذلك، هناك بعض العوامل التي قد تزيد من احتمال حدوثها:

 

• عمر الوالدين

كلما زاد عمر الوالدين عند الحمل، زادت احتمالية حدوث متلازمة داون. فقد أظهرت الدراسات أن الأمهات اللواتي تبلغ أعمارهن 35 عامًا أو أكثر يكن أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون من الأمهات الأصغر سنًا. وبالمثل، يكون لدى الآباء الذين تتجاوز أعمارهم 40 عامًا احتمالية مضاعفة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

 

• التاريخ الوراثي للعائلة

في حالة وجود إصابة لأحد أفراد العائلة بمتلازمة داون، فإن ذلك قد يزيد من احتمال الإصابة.

 

• وجود الكروموسوم الانتقالي لدى أحد الوالدين

يمكن للأمهات والآباء نقل الانتقال الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.

 

من المهم ملاحظة أن وجود أي من هذه العوامل لا يعني بالضرورة أن الشخص سينجب طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، ولكنه يزيد من احتمالية حدوثها. لذا، يجب على الفرد إجراء فحوصات مسبقة للكشف عنها. 

 

اقرأ أيضاً: ما هو مرض السل.

 

ما هي أعراض متلازمة داون؟

 

تتسبب متلازمة داون في ظهور أعراض جسدية، صحية، عقلية، وسلوكية، تختلف شدتها من شخص لآخر. وفيما يلي بعض السمات الشائعة التي قد تظهر في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون:

 

الأعراض الجسدية

 

• وجه مسطح ورأس صغير.
• عيون مائلة تشير للأعلى.
• بقع بيضاء صغيرة في قزحية العين (Brushfield’s spots).
• أذن صغيرة وأنف قصير مسطح.
• لسان بارز خارج الفم.
• رقبة قصيرة.
• قصر القامة.
• أصابع قصيرة وأطراف صغيرة.
• خط واحد في كف اليد بدلاً من اثنين.
• ضعف في العضلات. يمكن أن يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط لكنه سينمو بشكل أبطأ من غيره من الأطفال في نفس عمره.

 

الأعراض الصحية

 

لا يعاني الكثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من أي مشاكل صحية أخرى ولكن البعض الآخر قد يواجه مشاكل وتشمل الحالات الشائعة:

 

• عيوب خلقية في القلب.
• مشاكل في الجهاز الهضمي.
• ضعف السمع والرؤية.
• انقطاع التنفس أثناء النوم.
• نمو الأسنان ببطء.
• قصور الغدة الدرقية.
• السمنة.
• مشاكل بالجهاز المناعي.
• مرض الزهايمر في حالة الشيخوخة.
• أكثر عرضة للعدوى مثل التهابات الجهاز التنفسي والمسالك البولية والجلد.

 

الأعراض العقلية والسلوكية

 

• صعوبات في التعلم والذاكرة والانتباه.
• تأخر في تطوير المهارات اللغوية والحركية والاجتماعية.

 

تعرف أكثر على خدمه التمريض المنزلي.

كيف يمكن تشخيص متلازمة داون ؟

 

يتم تشخيص متلازمة داون من خلال اختبارات أثناء الحمل أو عند الولادة، وعلى الرغم من أن اختبارات الفحص تحدد فقط احتمال الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون إلا أنها يمكن أن تساعد على اتخاذ قرار حول إجراء اختبارات تشخيصية أكثر دقة فحوصات.

 

الثلث الأول من الحمل

 

تشمل اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية لقياس مؤشرات معينة في الجنين تشير لإصابته بمتلازمة داون ولكن هذه الاختبارات تعطي نتيجة إيجابية كاذبة أعلى مقارنة بالاختبارات التي تُجرى في مراحل الحمل المتقدمة. إذا لم تكن النتائج طبيعية فسيتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي (amniocentesis) بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.

 

فحوصات الثلث الثاني من الحمل

يمكن أن يساعد اختبار الموجات فوق الصوتية والفحص الرباعي (QMS) في تحديد متلازمة داون والعيوب الأخرى في الدماغ والحبل الشوكي يتم إجراء هذا الاختبار بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل. إذا لم يكن أي من هذه الاختبارات طبيعيًا فسيكون الجنين معرضًا لخطر الإصابة بالعيوب الخلقية.

 

فحوصات عند الولادة

يقوم الطبيب بفحص جسدي للمولود بعد الولادة بناءًا على السمات الظاهرة ومن ثم يقوم بعمل اختبار دم يسمى (Karyotype) لفحص عدد وشكل كروموسوماته وتأكيد أو نفي الإصابة.

 

 

 اختبارات إضافية  في حالة اشتباه الجنين بمتلازمة داون

 

بزل السائل الأمنيوسي (amniocentesis)

وفيه يأخذ الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الكروموسومات للجنين ويتم إجراؤه بعد مرور 15 أسبوع من الحمل.

 

فحص عينة الزغابات المشيمية (CVS)

يقوم الطبيب بأخذ خلايا من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين ويتم إجراؤه خلال الأسبوع التاسع إلى الرابع عشر من الحمل.

 

بزل الحبل السري (cordocentesis)

وفيه يأخذ الطبيب الدم من الحبل السري ويفحصه بحثًا عن عيوب الكروموسومات يتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل ولكنه قد يزيد من خطر الإجهاض لذلك يتم إجراؤه فقط إذا كانت جميع الاختبارات الأخرى غير مؤكدة.

 

هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟

 

لا يتوفر علاج شافٍ لـ متلازمة داون، ولكن هناك فرص لتحسين جودة الحياة من خلال التدخلات المبكرة والرعاية الصحية المستمرة.

 

وفيما يلي بعض الطرق المستخدمة مع مصابي متلازمة داون

 

• العلاج الطبي: قد يكون هناك حاجة للأدوية أو الإجراءات الطبية لعلاج بعض المشاكل الصحية المحتملة مثل اضطرابات القلب أو التهابات الأذن أو اضطرابات الغدة الدرقية أو مشاكل النوم. كما يجب عليهم أيضًا إجراء فحوصات طبية دورية للكشف عن أي مشاكل صحية أخرى قد تظهر.
• العلاج الطبيعي: لتقوية العضلات وتحسين المهارات الحركية.
• علاج النطق: لتسهيل عملية التواصل.
• العلاج الوظيفي: لتطوير مهاراتهم الحركية وتسهيل حياتهم اليومية.
• العلاج النفسي والسلوكي: لمساعدتهم في التعامل مع التحديات النفسية التي قد تنشأ من متلازمة داون.
• الدعم المهني: لتحديد مهاراتهم وقدراتهم ودعمهم في تحقيق أهداف تعليمية أو مهنية أو اجتماعية.

نحن في إشفاء نفهم التحديات التي يواجهها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون وأسرهم، ونقدم لهم خدمات طبية منزلية عالية الجودة ومخصصة لاحتياجاتهم مع توفير الدعم والرعاية اللازمة لهم. 

تواصل معنا اليوم، ودعنا نكون شريكك في رحلة متلازمة داون.

اكتشف اهم خدماتنا: السياحة العلاجية _ عمليات التلقيح المجهري _ العلاج الطبيعي المنزلى.

الخلاصة

متلازمة داون هي حالة وراثية ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي كامل أو جزئي في خلايا الجسم، مما يسبب تغيرات في النمو والتطور. تشمل الأنواع الرئيسية لمتلازمة داون: التثلث الصبغي 21، الانتقال الصبغي، والفسيفسائية. تتنوع الأعراض بين الجسدية والعقلية، وتتفاوت شدتها من شخص لآخر. يتم التشخيص من خلال اختبارات أثناء الحمل وبعد الولادة. لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة داون، لكن التدخلات الطبية والعلاجية يمكن أن تحسن من جودة حياة المصابين وتساعدهم على التكيف مع التحديات.

الأسئلة الشائعة

كم عمر يعيش متلازمة داون؟

متلازمة داون تعني أن الأشخاص الذين يعانون منها لديهم متوسط عمر متوقع أقل من الأشخاص الآخرين. ومع ذلك، تحسن متوسط العمر المتوقع بشكل كبير في العقود الأخيرة بفضل التقدم في الرعاية الصحية. في الوقت الحالي، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حتى سن الأربعينيات والخمسينيات، وبعضهم يعيش أطول من ذلك.

كيف نعرف أن الطفل مصاب بمتلازمة داون؟

يمكن اكتشاف متلازمة داون عند الطفل من خلال الفحوصات الطبية المختلفة. تشمل العلامات الجسدية التي قد تشير إلى الإصابة بمتلازمة داون ملامح الوجه المميزة مثل العيون المائلة للأعلى، ضعف العضلات، وقصر القامة. يتم تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الجينية مثل اختبار الكروموسومات.

ما سبب حدوث متلازمة داون؟

متلازمة داون تحدث نتيجة لزيادة كروموسوم إضافي كامل أو جزئي في الكروموسوم 21. هذا الخلل الجيني يحدث عادة أثناء انقسام الخلايا في المراحل المبكرة من تكوين الجنين، ويمكن أن يحدث عشوائيًا أو نتيجة لعوامل وراثية في بعض الحالات النادرة.